¿Qué es el Síndrome X Frágil?

También conocido como síndrome de Martin-Bell,
el Síndroem X Frágil es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual
en diferentes grados.

Es la segunda causa de discapacidad intelectual
por detrás del Síndrome de Down
y es la primera causa de discapacidad intelectual heredada en los países desarrollados.

¿A cuántas personas afecta?

Este es un trastorno genérico
poco frecuente
y afecta tanto a varones como a mujeres,
aunque hay diferencias
en sus manifestaciones y su incidencia.

Se calcula que afecta a 1 de cada 4.000 hombres
y 1 de cada 8.000 mujeres.

En España habría unas 1.000 familias afectadas.

¿Por qué ocurre?

Este Síndrome ocurre por la mutación
del gen FMR-1 en el cromosoma X,
que lo daña y hace que no produzca
o produzca menos cantidad
de una proteína llamada FMRP.

Esta proteína es necesaria
para que el cerebro se desarrolle bien.
Cuando este gen no produce
o produce poca proteína,
puede ocasionar más o menos
grado de discapacidad intelectual
además de otros síntomas.

¿Tener la mutación
siempre produce el síndrome?

A veces aunque tengas la mutación
de este gen
puedes no desarrollar síntomas
del Síndrome X Frágil.

Muchas mujeres transmiten
la mutación a sus hijos
sin tener esos síntomas.

La mutación es mucho más frecuente
que el síndrome.ç

1 de cada 250 mujeres la tienen
y 1 de cada 750 hombres.
La mayoría de todos ellos
no saben que la tienen.

Si la mutación es más frecuente
en mujeres,
¿por qué el síndrome
afecta más a los hombres?

Porque las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Por eso pueden compensar
de alguna manera el fallo en 1 de ellos.

Los hombres, sin embargo,
solo tienen un cromosoma X,
que si se ve afectado
puede ocasionar el síndrome.

Además, los síntomas son menores
en las mujeres que en los hombres.
El 98% de los hombres
desarrollan discapacidad intelectual,
mientras que en las mujeres es la mitad.

¿Qué otros síntomas
tiene el síndrome?

El síntoma más frecuente
es el de la discapacidad intelectual,
que se da prácticamente en todos los casos
de varones con el gen mutado,
y que es el primer síntoma
que se manifiesta.

Suele detectarse en los primeros años,
con rasgos como los siguientes:

• Problemas de comunicación
  y desarrollo del lenguaje.
• Ecolalias y esterotipias.
• Hipersensibilidad a los estímulos del entorno.
• Problemas de conducta y TDA

A veces estos síntomas
son muy semejantes
a los del autismo.

Otros síntomas están relacionados
con el desarrollo físico.

Por ejemplo, los hombres suelen desarrollar
testículos más grandes,
y las mujeres menopausias prematuras.
También puede aparecer hiperlaxitud,
estrabismo, problemas cardiacos, etc.

¿Tiene el síndrome X Frágil
unos rasgos característicos?

Los rasgos físicos no son determinantes
para el diagnóstico des este síndrome.
Pero es normal que las personas afectadas,
sobre todo los hombres,
tengan la cara alargada,
mandíbula prominente,
cejas espesas, pies planos,
piel suave,
y cuerpo, frente u orejas
más grandes.

¿Tiene tratamiento
el síndrome X Frágil?

Actualmente, no hay ningún medicamento
que sirva para tratar el X Frágil.

El tratamiento se dirige
a prevenir y reducir síntomas
como los problemas de conducta,
y a trabajar las capacidades cognitivas
con atención temprana,
apoyos personalizados, etc.

¿Cuándo se celebra el Día Mundial
del síndrome X Frágil?

Se celebra cada 22 de julio.