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¿Qué es el Síndrome X Frágil?

También conocido como síndrome de Martin-Bell, el Síndrome X Frágil es un trastorno hereditario
que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados.

Es la segunda causa de discapacidad intelectual por detrás del Síndrome de Down, y es la primera causa de discapacidad intelectual heredada en los países desarrollados.

¿A cuántas personas afecta?

Este es un trastorno genérico poco frecuente, y afecta tanto a varones como a mujeres, aunque hay diferencias en sus manifestaciones y su incidencia.

Se calcula que afecta a 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 8.000 mujeres.

En España habría unas 1.000 familias afectadas.

¿Por qué ocurre?

Este Síndrome ocurre por la mutación del gen FMR-1 en el cromosoma X, que lo daña y hace que no produzca o produzca menos cantidad de una proteína llamada FMRP.

Esta proteína es necesaria para que el cerebro se desarrolle bien.
Cuando este gen no produce o produce poca proteína, puede ocasionar más o menos grado de discapacidad intelectual además de otros síntomas.

¿Tener la mutación siempre produce el síndrome?

A veces aunque tengas la mutación de este gen puedes no desarrollar síntomas del Síndrome X Frágil.

Muchas mujeres transmiten la mutación a sus hijos sin tener esos síntomas.

La mutación es mucho más frecuente que el síndrome.

1 de cada 250 mujeres la tienen y 1 de cada 750 hombres. La mayoría de todos ellos no saben que la tienen.

Si la mutación es más frecuente en mujeres,
¿por qué el síndrome afecta más a los hombres?

Porque las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Por eso pueden compensar de alguna manera el fallo en 1 de ellos.

Los hombres, sin embargo, solo tienen un cromosoma X, que si se ve afectado puede ocasionar el síndrome.

Además, los síntomas son menores en las mujeres que en los hombres.
El 98% de los hombres desarrollan discapacidad intelectual, mientras que en las mujeres es la mitad.

¿Qué otros síntomas tiene el síndrome?

El síntoma más frecuente es el de la discapacidad intelectual, que se da prácticamente en todos los casos de varones con el gen mutado, y que es el primer síntoma que se manifiesta.

Suele detectarse en los primeros años, con rasgos como los siguientes:

• Problemas de comunicación
  y desarrollo del lenguaje.
• Ecolalias y esterotipias.
• Hipersensibilidad a los estímulos del entorno.
• Problemas de conducta y TDA.

A veces estos síntomas son muy semejantes a los del autismo.

Otros síntomas están relacionados con el desarrollo físico.

Por ejemplo, los hombres suelen desarrollar testículos más grandes, y las mujeres menopausias prematuras.
También puede aparecer hiperlaxitud, estrabismo, problemas cardiacos, etc.

¿Tiene el síndrome X Frágil unos rasgos característicos?

Los rasgos físicos no son determinantes para el diagnóstico des este síndrome.
Pero es normal que las personas afectadas, sobre todo los hombres, tengan la cara alargada, mandíbula prominente, cejas espesas, pies planos,
piel suave, y cuerpo, frente u orejas más grandes.

¿Tiene tratamiento el síndrome X Frágil?

Actualmente, no hay ningún medicamento que sirva para tratar el X Frágil.

El tratamiento se dirige a prevenir y reducir síntomas como los problemas de conducta,
y a trabajar las capacidades cognitivas con atención temprana, apoyos personalizados, etc.

¿Cuándo se celebra el Día Mundial
del síndrome X Frágil?

Se celebra cada 22 de julio.